La malattia di Crohn

la malattia di Crohn è una delle più debilitanti malattie auto-immuni che possono colpire all’apparato gastrointestinale umano.

in Italia, colpisce circa 392 persone ogni 100.000 abitanti, ed è una delle prime cause di infiammazioni croniche intestinali con complicanze tali da richiedere frequenti accessi chirurgici.

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leggi questa pagina per scoprire le cause della malattia di Crohn, la sua diagnosi e lo stato della ricerca per una cura efficace.

Che cos’è la malattia di Crohn?

la malattia di Crohn, un tempo chiamata morbo di Crohn, oppure enterite regionale, è una malattia autoimmune di tutto il condotto gastrointestinale, che prende il nome dal Medico Gastroenterologo americano Burril Bernard Crohn che per primo, negli anni ’30 del 1900, ne descrisse con precisione sintomi e condizioni.

si manifesta come una violenta infiammazione che può colpire tutto l’apparato gastrointestinale, che scatena una cronica infiammazione della mucosa e la formazione di vere e proprie ulcerazioni, che sovente richiedono un accesso chirurgico in urgenza.

in Italia, sono circa 250.000 i pazienti affetti da una forma di malattia nfiammatoria cronica compatibile con il morbo di Crohn, e questo numero è in costante ascesa (di circa 20 volte) negli ultimi dieci anni.

Quali sono le cause della malattia di Crohn?

la malattia di Crohn è una malattia autoimmune, quindi è scaturita da un attacco anomalo del sistema immunitario alle stesse fibre e tessuti del corpo, in questo caso del dotto gastrointestinale.

questo auto-attacco provoca costante infiammazione della mucosa intestinale, con l’insorgenza di lesioni più o meno gravi, che possono degenerare in vere e proprie ulcere.

come tutte le altre malattie autoimmuni, l’origine esatta del perché di questo comportamento anomalo non è al momento chiara alla Medicina, ma viene sospettata comunque una predisposizione genetica, mista a ipotetici fattori ambientali.

la ricerca ha stabilito che le mutazioni del gene CARD15 e NOD2, situati sul cromosoma 16, sono responsabili certi della predisposizione alla malattia, sebbene si ritiene che, comunque, non siano i soli, e ve ne siano molti altri coinvolti.

attenzione, però: la predisposizione genetica, ormai provata, non stabilisce comunque la certezza di insorgenza della patologia.

difatti, solo una percentuale di casi limitata (grossomodo 1 su 200) dei pazienti con predisposizione genetica svilupperà poi, statisticamente, i sintomi della malattia di Crohn.

ai fattori genetici ed ereditari vengono poi sommati i fattori di rischio legati alla diete e agli stili di vira.

l’eccessivo consumo di proteine animali e quelle provenienti dal latte, difatti, è stato accertato come elemento correlato all’aumento di probabilità di sviluppo della malattia.

l’uso della pillola contraccettiva come fattore scatenante è un argomento di discussione scientifica sin dagli anni ’60 del 1900, quando, in concomitanza con la diffusione massiccia di questo metodo di contraccezione negli USA, si assistette ad un aumento considerevole della patologia nella popolazione femminile.

tale connubio però non è stato ancora scientificamente dimostrato, quindi rimane solo nell’ambito delle supposizioni.

anche l’eventuale relazione tra mutazione anomala della flora batterica intestinale con l’insorgenza della malattia di Crohn è stato solo supposto, ma non chiarito.

negli ultimi tempi, la teoria di maggiore supporto alla ricerca è quella che vede la malattia di Crohn come una risposta estrema dell’organismo ad un calo massiccio e drammatico delle risposte immunitarie intestinali.

una sorta di ‘compensazione di adattamento’ di un sistema immunitario deficitario che, per assurdo, tenta di compensarsi producendo però una iper-risposta dannosa per l’organismo.

Quando si manifesta la malattia di Crohn?

solitamente, i sintomi della malattia di Crohn si manifestano già in età infantile, con un picco maggiore nell’età che va dall’adolescenza alla prima età adulta.

ciò nonostante, la malattia di Crohn può svilupparsi comunque ad ogni età della vita, anche dopo i 50 anni, senza una correlazione precisa con l’anagrafica del paziente.

Quali sono i sintomi della malattia di Crohn?

ingrandimento del tessuto della mucosa dell'ileo aggredito dalla malattia di crohn

la malattia di Crohn è da molti vista come una sindrome, poiché i suoi sintomi sono davvero ad ampio spettro, e possono variare di molto da paziente a paziente.

questo rende difficoltosa la diagnosi, giacché molti pazienti rimangono senza cure adeguate per anni, prima di aver finalmente una spiegazione della loro sintomatologia.

la cosa importante da sottolineare è che la malattia di Crohn prevede periodi di remissione che si alternano a periodi di recrudescenza, in un ciclo spesso impossibile da pronosticare a priori.

il sintomo più comune della malattia di Crohn è quello della diarrea cronica: sempre presente, viene spesso accompagnato da dolori addominali ed articolari, associati sovente a spasmi e crampi.

la perdita di sangue (ematochezia) dall’ano durante la defecazione è un sintomo correlato, così come la perenne febbricola che insorge solitamente la sera, per scemare poi al mattino.

iI problema della diarrea cronica è serio, poiché il paziente affetto dalla malattia di Crohn può arrivare, nei periodi acuti, anche a venti ed oltre scariche durante la giornata, che causano croniche aniti e proctiti, con la formazione di ragadi, ascessi e fistole anali.

questi sintomi sono causati dalla continua formazione di ulcere nel tratto intestinale che, non regredendo, danno origine ai problemi sopra descritti.

sebbene la malattia si concentri quasi esclusivamente sulla mucosa gastrointestinale, alcuni sintomi possono colpire anche fuori da questo settore.

possono difatti comparire afte nella bocca, ulcere sulla pelle e causare un forte stato di depressione.

Come si diagnostica la malattia di Crohn?

la malattia di crohn è confermata clinicamente con l'esame della videocolonscopia

la diagnosi della malattia di Crohn può risultare spesso difficoltosa, poiché la sua sintomatologia può apparire comune anche ad altre condizioni patologiche come la rettocolite ulcerosa e la sindrome del colon irritabile.

l’esame di prima linea, che riesce ad identificare la malattia di Crohn in oltre il 70% dei casi, è la colonscopia.

durante l’esame, oltre all’osservazione alla valutazione dello stato della mucosa intestinale, è possibile effettuare anche piccoli prelievi di tessuto (una biopsia) per effettuare utili esami in laboratorio.

alla colonscopia è spesso associata una Risonanza Magnetica Nucleare con mezzo di contrasto, che si è rivelata estremamente utile per individuare le infiammazioni locali origine della sintomatologia.

C’è una terapia per la malattia di Crohn?

al momento, come del resto per tutte le altre malattie autoimmuni, la Medicina moderna non ha una cura definitiva per la malattia di Crohn.

la terapia possibile è quindi solo quella di supporto e confinamento, cercando di migliorare la condizione di vita del malato e isolare (nel tempo e a livello locale) gli episodi infiammatori intestinali.

la terapia dunque mira a ridurre le infiammazioni croniche e, al contempo, regolarizzare la normale funzionalità dell’intestino, evitando (over possibile) le recidive infiammatorie.

questi obiettivi sono traguardati con una terapia a base di antibiotici, antinfiammatori e immunosoppressori.

fortunatamente esistono a disposizione nuovi e potenti farmaci immunosoppressori come l’azatioprina, la 6-mercaptopurina e il metotrexate, capaci di inibire direttamente i linfociti responsabili dell’infiammazione intestinale, ottenendo dunque subito immediati benefici.

grazie all’utilizzo di questi nuovi immunosoppressori è possibile garantire al paziente una qualità di vita infinitamente superiore al passato, con una riduzione delle recidive violente e, di conseguenza, un minore ricorso alla Chirurgia.

ciò nonostante, il ricorso al bisturi si rivela ancora indispensabile quando un attacco non risponde con efficacia alla cura farmacologica, e scatena una consistente ulcerazione di un dato tratto intestinale.

anche una stenosi causata dalla flogosi della mucosa, che comporta un rischio di un vero e proprio infarto intestinale, deve essere trattata con la Chirurgia, così come l’insorgenza di ascessi peri-anali e fistole anali.

Chi è il Medico che può diagnosticare e curare la malattia di Crohn?

la malattia di Crohn è competenza della Colonproctologia e della Gastroenterologia, quindi il Medico a cui bisognerebbe rivolgersi se si sospettano i sintomi della patologia è il Chirurgo Colonproctologo o il Medico Gastroenterologo.